Síndrome de Prader-Willi - Doença genética que tem como principal característica a obesidade desde a infância 03/03/2015 A doença se manifesta já no nascimento e o início imediato do tratamento tem como principal objetivo proporcionar melhor qualidade de vida aos pacientes A síndrome de Prader-Willi é uma doença genética que causa desordens no funcionamento do cérebro causando prejuízos como retardo mental, atraso no desenvolvimento motor, transtornos de humor e compulsão alimentar. Apesar das diversas manifestações relacionadas a esta doença, um dos pontos mais críticos é a rápida evolução da obesidade que pode até levá-los a morte, já que os afetados tem apetite voraz. “Esta doença é paradoxal, pois o recém-nascido apresenta dificuldade de sucção, portanto não consegue mamar no peito, tem que comer com a ajuda de sonda. Consequentemente, o bebê apresenta problemas para ganhar peso e para desenvolver os aspectos neuropsicomotores. O excesso de fome, chamado de hiperfagia, só inicia entre o primeiro e o sexto ano de vida”, explica o endócrino pediatra e professor livre docente Chefe da Unidade de Pediatria da Universidade de São Paulo, Dr. Durval Damiani. A alteração nos genes dos portadores da síndrome deve-se a ausência de um segmento no cromossomo 15, herdado do pai. Essa falta compromete as funções do cérebro e desencadeia os sintomas da doença. “O diagnóstico precoce é fundamental para controlar a dieta e iniciar um tratamento adequado antes que apareça a obesidade e os seus efeitos colaterais”, esclarece Damiani. A doença pode ser descoberta por meio da observação do comportamento da criança e de exames genéticos, indicados para recém-nascidos que apresentem tônus muscular baixo. “A rápida descoberta da doença permite uma intervenção imediata, que consiste na administração de hormônio do crescimento que ajuda a manter a massa muscular (magra) e a eliminar gordura proporcionando a esses pacientes maior capacidade pulmonar, força, movimento, entre outros benefícios”, conclui o especialista. A síndrome de Prader-Willi não tem cura, mas alguns outros tratamentos, como a terapia ocupacional, fisioterapia, psicoterapia, atividade física e musicoterapia são indicados para amenizar os sintomas e proporcionar uma melhor qualidade de vida aos portadores. | |
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